GDM1.org Gruppo Diabete Mellito tipo 1
I medici della Sip per Salute Bambini ANSA, una malattia in aumento in tutto il mondo
In Italia vivono circa 20.000 bambini ed adolescenti con diabete mellito, quello di tipo 1 è una patologia metabolica cronica autoimmune nella quale il pancreas non è più in grado di produrre insulina. . L'incidenza di questa patologia è in aumento in tutto il mondo e non sorprende che oggi il diabete mellito rappresenta la più frequente malattia endocrina dell'età pediatrica. La Societa' Italiana di Pediatria chiarisce gli aspetti di questa malattia in 9 domande e risposte per il canale Salute Bambini Ansa per la rubrica ''La malattia del mese'' dedicata appunto al diabete. A rispondere sono Mauro Bozzola, Ordinario di Pediatria, Università degli Studi di Pavia, Ospedale San Matteo di Pavia; Stefano Cianfarani, Dipartimento di Medicina dei Sistemi Università di Roma Tor Vergata, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Roma; Novella Rapini, PhD Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Roma; Dario Iafusco, Seconda Università degli Studi di Napoli.
1. QUALI SONO LE CAUSE: a differenza del diabete tipo 2 più frequente nell'adulto e secondario ad insulino-resistenza, nel bambino la causa dell'iperglicemia è la riduzione progressiva della produzione di insulina a causa della distruzione su base autoimmunitaria delle beta cellule pancreatiche (le cellule che all'interno del pancreas sono deputate alla produzione di tale ormone). La progressiva distruzione delle cellule beta comporta una lenta ma inesorabile riduzione della produzione di insulina e, di conseguenza, un eccesso di glucosio nel sangue (iperglicemia) che viene eliminato attraverso l'urina.
2. QUALI SONO I SINTOMI: all'esordio del diabete si ha un aumento della frequenza delle minzioni e della quantità di urine emesse e la madre può essere turbata soprattutto dal fatto che il bambino si svegli sempre più spesso di notte per urinare. Un altro sintomo da non sottovalutare è rappresentato dall'improvviso dimagrimento. Dunque, all'esordio i sintomi sono sete intensa e frequente bisogno di urinare; perdita di peso rapida, nonostante la fame aumentata; perdita di zuccheri nelle urine (glicosuria). Nella fase più avanzata e più grave si arriva inoltre a manifestare respiro pesante e faticoso; alito acetonemico (con odore di mele marce o vinoso); stanchezza; stato soporoso; perdita di coscienza.
3. COME PUÒ ESSERE DIAGNOSTICATO: la diagnosi di diabete si fa attraverso semplici esami del sangue che possono essere eseguiti anche allo studio del pediatra utilizzando una semplice goccia di sangue o un campione di urine. La presenza, infatti, di iperglicemia (valori superiori a 125 mg/dl dopo digiuno di 8 ore e/o superiore a 200 mg/dl indipendentemente dai pasti), di glicosuria e chetonuria sono paradigmatici di diabete. Può anche essere utile per la diagnosi il dosaggio della emoglobina glicata (HbA1c) che è un indicatore della glicemia media degli ultimi 2-3 mesi. Se superiore a 6,5% può indicare diabete.
4. QUALI SONO LE COMPLICANZE CONNESSE ALLA MALATTIA: ipoglicemia (improvviso calo degli zuccheri nel sangue con glicemia inferiore a 70 mg/dl), è la complicanza più temibile nei giovani con diabete di tipo 1. Può essere asintomatica ma, nel caso in cui la glicemia scenda velocemente può dare sintomatologia come pallore, sudorazione, tremore, senso di fame, palpitazioni, a cui, se la condizione persiste, si possono aggiungere confusione mentale, disorientamento e debolezza. In questa fase si è ancora in grado di correre ai ripari da soli, assumendo liquidi zuccherati. Se non si interviene i sintomi possono peggiorare fino alla perdita di coscienza, alle convulsioni e al coma. In tale ultimo caso, per fortuna raro, i genitori sono stati addestrati a praticare ½ fiala (se il bambino pesa meno di 20 Kg) o 1 fiala (se il bambino pesa più di 20 Kg) di glucagoneche provoca l'immediato aumento della glicemia. Iperglicemia, quando il livello di glicemia sale per un pasto troppo abbondante, o per aver consumato dei cibi "sbagliati", o per una malattia concomitante (come l'influenza) o per aver praticato una terapia insulinica insufficiente o, addirittura, per aver saltato la terapia. I sintomi d'allarme sono: la necessità di urinare di frequente, sete intensa, stanchezza, vista annebbiata, irritabilità, difficoltà di concentrazione, cefalea. E' importante controllare subito la glicemia ed effettuare una somministrazione extra di insulina. Chetoacidosi diabetica, quando la carenza di insulina comporta che le cellule dell'organismo, non potendo utilizzare come fonte di energia il glucosio, cominciano a bruciare i grassi, si ha la formazione di chetoni, tossici per l'organismo. Questo può far comparire i seguenti sintomi: nausea e vomito, dolori addominali, alito acetonemico. E' necessario dosare i chetoni ematici o ricercare la presenza di chetoni nelle urine. Se presenti in grande quantità, ne va informato subito il medico. Il diabete, per fortuna sempre più raramente grazie al miglioramento degli standard di cura, può comportare complicanze a lungo termine a livello di diversi organi nel corso degli anni, come malattie microvascolari, neuropatie, nefropatie e complicanze oculari o macrovascolari come cardiopatia o aterosclerosi.
5. COME SI CURA: la terapia del diabete di tipo 1 si basa sulla somministrazione di insulina integrata in una programma nutrizionale e di attività fisica individualizzata. I Pediatri Diabetologi sono ormai tutti concordi sul fatto che il regime terapeutico che prevede tre o quattro somministrazioni di insulina o il microinfusore sottocutaneo, rappresenti il migliore approccio terapeutico utile anche per ritardare o prevenire le complicanze.
6. COSA È L'EDUCAZIONE TERAPEUTICA: è importante che la persona con diabete segua alcune semplici regole per raggiungere una buona qualità di vita; alcune sono ovvie ed imprescindibili, altre dipendono dal carattere e dalla personalità di ciascuno:
assumere regolarmente i farmaci; seguire una alimentazione corretta; fare attività fisica; perdere peso, se in sovrappeso, e cercare di non ingrassare; mantenere i livelli di pressione e di colesterolo sotto controllo, attraverso la dieta, l'esercizio fisico ed eventualmente ricorrendo a farmaci prescritti dal medico; effettuare controlli annuali degli organi bersaglio del diabete (occhi, cuore, reni); effettuare gli screening delle patologie autoimmuni associate al diabete; effettuare controlli periodici dal dentista; controllare l'igiene del cavo orale dopo ogni pasto: il diabete, infatti, aumenta il rischio di parodontopatie (infezioni delle gengive); esaminare spesso i piedi, anche tra le dita, dopo averli lavati con acqua tiepida e asciugati, facendo attenzione alla comparsa di vesciche, piccole ferite; imparare quante più cose possibili su questa condizione e su come gestirla al meglio.
7. CONSIGLI PER I GENITORI: l'iperprotettività da parte dei genitori, nei confronti del figlio affetto, può impedire a quest'ultimo di sviluppare un'autonomia nella gestione della malattia e la progressiva indipendenza emotiva dal nucleo familiare. La diagnosi dà il via a un percorso che vede la famiglia impegnata nella gestione del diabete. E' di fondamentale importanza sia per il bambino che per la famiglia comprendere non solo le dinamiche del diabete, con le regole e limitazioni che il diabete impone, ma anche le possibilità di poter vivere una vita non molto differente da quella di bambini che non hanno il diabete. E' fondamentale che l'ambiente familiare sia sano dal punto di vista psicologico, in quanto i giovani con il diabete devono poter sviluppare la propria indipendenza fin dalla più tenera età, in un contesto accogliente ed affettivo, con genitori il cui approccio alla malattia sia fermo e coerente, ma senza troppe restrizioni. Per fare in modo che tutto ciò sia possibile, è necessario che al momento della diagnosi il paziente e la sua famiglia affrontino un delicato percorso di elaborazione della malattia. In questo la Diabetologia Pediatrica italiana è all'avanguardia attraverso la organizzazione di campi scuola, week end educativi per adolescenti, gruppi psicologici per genitori, bambini, adolescenti, chat diabetologiche online.
8. QUALI SONO LE PROSPETTIVE FUTURE DI TERAPIA: forse in nessuna patologia cronica come nel diabete ad esordio infantile si sono avuti tanti progressi scientifici e tecnologici negli ultimi anni. Tali progressi hanno portato alla scoperta che non tutte le forme di diabete in età pediatrica sono su base autoimmune ma esistono anche forme monogeniche ereditarie che possono essere curate con farmaci diversi dall'insulina. Le innovazioni hanno anche riguardato l'applicazione di tecnologie sofisticate che vanno dai microinfusori sottocutanei di insulina agli holter glicemici real-time che non necessitano della goccia di sangue per rilevare la glicemia, ai recentissimi microinfusori che ricevono i dati della glicemia misurata in tempo reale e sono in grado di modificare la somministrazione di insulina sulla base del dato ottenuto. Questi ultimi sono stati definiti "pancreas artificiali" per i quali l'Italia è all'avanguardia. Infine, è auspicabile che i progressi possano riguardare presto anche i trapianti di insule e la modulazione del sistema immunitario. 9. COME PREVENIRLO: nonostante tutti i tentativi fatti negli ultimi decenni, al momento non esiste alcun modo certo per prevenire il diabete di tipo 1. Molti trial clinici sono comunque in fase di sperimentazione per la prevenzione primaria e secondaria del diabete.